Środa, 20 września 2017. Imieniny: Eustachego, Faustyny, Renaty Wyślij kartkę >>>
PDF Drukuj Email
Dodany przez Kasia Kostecka | czwartek, 09 maja 2013 22:03
Cri du Chat
Zespół kociego krzyku, nazywany także Cri du Chat, to choroba genetyczna. Powoduje ją delecja (utrata części materiału genetycznego) w krótkim ramieniu 5 chromosomu. Specyficzna nazwa tej jednostki chorobowej wzięła się od tego, że płacz noworodków i niemowląt do złudzenia przypomina miauczenie kota, ze względu na wysoką tonację i monotonię. Ten płacz spowodowany jest zaburzeniami układu nerwowego oraz nieprawidłowościami w budowie nagłośni i krtani i często właśnie na podstawie płaczu następuje pierwsza, trafna diagnoza. Występuje w jednym na 15 tys. do 50 tys. urodzeń.


Noworodki dotknięte chorobą mają niską masę urodzeniową, problemy z ssaniem i przełykaniem. W związku z tym występują problemy z karmieniem, a dzieci mają wielkie trudności z przybieraniem i osiąganiem prawidłowej wagi ciała. Kolejnym symptomem jest silny ślinotok oraz zaparcia.

Cechą charakterystyczną jest także mikrocefalia (czyli nienaturalnie małe wymiary czaszki) i mikrognacja (nieprawidłowo mała szczęka i cofnięta broda). Również cała twarz ma charakterystyczny wygląd, niekiedy z wyraźnymi guzami czołowymi; jest ponadto niesymetryczna, nos jest przeważnie mały z szeroką i płaską nasadą, uszy natomiast dysmorficzne i nisko osadzone. Występuje także hiperteloryzm oczny, które charakteryzuje się dość szerokim rozstawem oczu.

Symptomami zdrowotnymi zespołu kociego krzyku są wady serca (z ubytkami przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej na czele), napięcia mięśniowe, niepełnosprawność ruchowa i opóźniony rozwój motoryczny. Pojawia się także nadpobudliwość ruchowa, agresja i powtarzające się ruchy, na skórze mogą pojawić się naczyniaki i wyrośla przeduszne.

U chłopców może także występować spodziectwo i wnętrostwo (umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowymi), zazwyczaj jądra są małe, ale zdolne do produkcji plemników. Dziewczęta osiągają dojrzałość płciową, dochodzi do rozwinięcia drugorzędnych cech płciowych i występuje regularna miesiączka. Z wyjątkiem wystąpienia macicy dwurożnej, narządy płciowe rozwijają się prawidłowo.

Osoby dotknięte zespołem cri du chat porozumiewają się z otoczeniem za pomocą komunikacji niewerbalnej. Warto podkreślić, że możliwe jest dojście osób chorych do względnej samodzielności, oczywiście przy zastosowaniu prawidłowej rehabilitacji, pomocy bliskich i odpowiednio dobranej pomocy pedagogicznej.

Obecny stan wiedzy medycznej nie pozwala na stworzenie skutecznej metody wyleczenia zespołu kociego płaczu ? w chwili obecnej niemożliwa jest suplementacja utraconych sekwencji genetycznych czy ich transkryptów (produktów białkowych). Leczenie nastawione jest na ciągłe zapobieganie skutkom występujących zmian (leczenie objawowe). W zależności od stanu pacjenta algorytm terapeutyczny przybiera różne formy.

W pierwszym okresie życia (noworodkowym) u części chorych konieczną może okazać się interwencja chirurgiczna ? zwłaszcza w przypadku wystąpienia patologii układu sercowo-naczyniowego.

Leczenie farmakologiczne stosowane jest tylko w przypadku wystąpienia silnych zaburzeń snu, nadpobudliwości chorego oraz w razie wystąpienia chorób towarzyszących, takich jak stany zapalne górnych i dolnych dróg oddechowych.
W długoterminowej terapii niezbędna jest ciągła obecność logopedy, fizjoterapeuty, psychologa środowiskowego oraz stomatologa (ze względu na nieprawidłowości w budowie żuchwy oraz zgryzu pacjenci z zespołem cri du chat narażeni są na częstsze wystąpienie próchnicy). Pomoc specjalistów skierowana powinna być na ciągły rozwój (i stymulację) pacjenta, zarówno pod względem fizycznym (w przypadku ww. zespołu niezwykle ważny jest trening mięśni szkieletowych), jak i psychicznym. Ponieważ chorzy wykazują duże trudności z nauką (co nie eliminuje zdolności uczenia się), wielu z nich kształci się w ośrodkach specjalistycznych lub też szkołach integracyjnych.

Najbliższe otoczenie chorego powinno być dostosowane do jego potrzeb i możliwości. Chorzy mogą potrzebować specjalnych mebli np. krzeseł, chodzików, toalety ? wielu ma problemy z prawidłowym poruszaniem się. Przedmioty codziennego użytku również powinny być odpowiednio dopasowane ? specjalne talerze czy sztućce.

Prawidłowo prowadzona terapia rehabilitacyjna, edukacja oraz opieka domowa pozwalają chorym na uzyskanie minimum samodzielności np. wielu chorych uzyskuje umiejętność niewerbalnego kontaktu z otoczeniem, potrafi samodzielnie korzystać z toalety, ubrać się czy zjeść posiłek.

Nasza córeczka, Wiktoria, 14 maja skończy 9 lat. Nie chodzi, nie mówi. Raczkuje i zachowuje się jak roczne dziecko. Kontakt mamy z nią za pomocą języka migowego ? Makaton. Trzeba Wiktorię bardzo dobrze znać, żeby zrozumieć, co ?miga?. Jest dzieckiem bardzo uśmiechniętym, radosnym i lubiącym poznawać otoczenie.

Do 3 roku życia Wiktorii trwała tylko walka o rehabilitację, wzmocnienie i uodpornienie organizmu. Szczerze mówiąc, nie pamiętam aż tak dobrze tych pierwszych lat. Skupiałam się na ciągłej wojnie z urzędami i lekarzami ? wyparłam więc te wspomnienia.

Teraz Wiki jest cudowną dziewczynką. Żyjemy sobie w Anglii, w otoczeniu wspaniałych przyjaciół i cierpliwej rodziny. Dzięki cudownej rehabilitantce, która dokonała cudów, Wiktoria potrafi wstać przy meblach i chodzić z chodzikiem lub za rękę! Rozwój psycho-ruchowy wspaniale się wykształcił w trakcie ćwiczeń. Wszystko, co moja Córka osiągnęła, jest zasługą Karoliny! Nigdy nie poznałam tak wspaniałej osoby, która nie tylko pomogła nam z rehabilitacją, ale i wpłynęła na naszą rodzinę i nasze postępowanie. Dziś jest moją najlepszą przyjaciółką, członkiem rodziny! Kocha Wiktorię i zawsze stara się doradzić, choć już nie zajmuje się jej rehabilitacją. Bardzo serdecznie Jej za to dziękuję. Karola, pamiętaj ? kocham!

Życie z dzieckiem z zespołem Cri du Chat jest pełne wrażeń. Jak ogromna kolejna górska. W jednej chwili jest się przerażonym, a za moment się śmiejesz. Nie wiem, co nas czeka w przyszłości. Wiem, że będzie ciężko, ale wiem też, że mogę polegać na rodzinie i prawdziwych przyjaciołach. Wiem, że Wiktorii uśmiech i jej radość życia wynagrodzą smutki i ciężką pracę. Wszystko co robimy, robimy dla Niej, dla Jej rozwoju i polepszenia życia.

Gdzieś pewnie zgubiłam po drodze siebie i swoją prawdziwą osobowość, ale nie żałuję! Czuję, że jestem dobrą Matką i wywiązuję się z obowiązków, jakie narzuciło mi życie. Mąż jest moim przyjacielem, psychologiem i najlepszym partnerem, jakiego mogłam mieć. Nie wiem, jak bym dała sobie radę bez Niego, bez Jego spokoju i cierpliwości.

W wychowywaniu dziecka z tym syndromem najważniejsza jest WOLA WALKI! Trzeba poznać dziecko i skupić się na jego zaletach i umiejętnościach. Walczyć o każdy krok i słowo. Warto na czekać na każdy, choćby mały krok do przodu. Na słowo ?mama? czekałam 8 lat! Można więc sobie wyobrazić moje szczęście i radość w tym wyjątkowym dniu.

Wiem, jak wygląda miłość. Córka mnie tego nauczyła. Miłości bezwarunkowej, czystej i pełnej uśmiechu. Nauczyła nas cieszyć się drobnostkami i doceniać to, co człowiek ma, mieć marzenia i je realizować.

Myślę, że Wiktoria sprawiła, że jesteśmy lepszymi ludźmi!


A na koniec chciałabym polecić dwie grupy na Facebooku, które tworzą super mocni i wspaniali ludzie:
CRI DU CHAT POLSKA
Families of children with Cri du Chat syndrome
a także stronę internetową: http://www.criduchat.org.uk/

Kasia Kostecka

Źródło: www.spec.pl
Współpraca: dr n. med. Paweł Chomiak

Komentarze do artykułu mogą dodawać tylko zarejestrowani użytkownicy.

Najczęściej komentowane
obrazek
Być jak Jim Morrison
O swoich zainteresowaniach już kiedyś pisałam. Muzyka... Muzyka, muzyka, rysowanie, angielski..... I ...
Ilość komentarzy: 20
obrazek
Czas dorosnąć, Karisiu... :)
Kończy się rok, niedługo święta Bożego Narodzenia. Muszę dojrzeć! Zbyt długo mogłam ...
Ilość komentarzy: 19
obrazek
Z dzieciństwa w dorosłość?
Dzieciństwo było krótkie, ale jego skarby zabrałam ze sobą w długą podróż ...
Ilość komentarzy: 19
obrazek
Święta Świrnięta, czyli wszystko trzeba przeżyć (cz. 5)
W międzyczasie z powodu hurtowej ilości tabletek nie mogę dospać. Z perspektywy ...
Ilość komentarzy: 18
obrazek
Nasza historia
Hm? nasza historia jest nieco inna? My wyczekiwaliśmy na dziecko długo, ...
Ilość komentarzy: 16
obrazek
Lato
W wakacje jest mi jakoś trudniej pisać. Rozpraszam się tysiącem mniej lub ...
Ilość komentarzy: 15
obrazek
Oto ja... cała ja...
Wkrótce wakacje, lato i nachodzą mnie wspomnienia o szkole? To było tak ...
Ilość komentarzy: 14
obrazek
Dla Mamy...
Chcę dedykować ten artykuł i wszystkie następne mojej Mamie? Wkrótce ...
Ilość komentarzy: 13
obrazek
Dla mojej córki „ślicznej, wymarzonej, zielonookiej”
Jeszcze kiedy była we mnie schowana, wyobrażałam sobie, jak będzie wyglądać. W ...
Ilość komentarzy: 13
obrazek
Moja muzyka
Odkąd sięgam pamięcią - zawsze ze mną była muzyka i zawsze była ...
Ilość komentarzy: 12
obrazek
Święta Świrnięta, czyli wszystko trzeba przeżyć (cz. 1)
Bydgoszcz, Dnia 06.12.2013 Godz.01.30. Drodzy Kochani Moi! Na wstępie mego ...
Ilość komentarzy: 12
obrazek
Idziemy do szkoły!
Niedługo 1 września ? czas szkoły również dla dzieci z wyzwaniami. Hanna ...
Ilość komentarzy: 11

Kto jest Online

Na portalu jest teraz

0 użytkowników96 gości
X  Nie pokazuj więcej
Serwis wykorzystuje ciasteczka (cookies) w celu: utrzymania sesji zalogowanego Użytkownika, gromadzenia informacji związanych z korzystaniem z serwisu, ułatwienia Użytkownikom korzystania z niego, dopasowania treści wyświetlanych Użytkownikowi oraz tworzenia statystyk oglądalności czy efektywności publikowanych reklam.

Użytkownik ma możliwość skonfigurowania ustawień cookies za pomocą ustawień swojej przeglądarki internetowej. Użytkownik wyraża zgodę na używanie i wykorzystywanie cookies oraz ma możliwość wyłączenia cookies za pomocą ustawień swojej przeglądarki internetowej. Więcej informacji o celu ich używania w przeglądarce znajdziesz tutaj.